承德结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者通过检测11个基因,精准匹配靶向药、规避化疗毒副反应,避免无效治疗,3450元锁定最佳方案。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向或化疗方案
- 准备使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS是否突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预防严重毒副反应
- 化疗效果不佳、希望换方案或寻找新药临床试验机会的复发患者
- 组织样本可及、希望一次性明确靶向与化疗用药指导的结直肠癌患者
- 家族史或临床特征提示NTRK融合或HER2扩增等罕见驱动突变的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,精准分析结直肠癌患者肿瘤组织中的11个关键基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)四类变异类型,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。能明确回答两大核心问题:1)靶向药可用性——如KRAS/NRAS突变者禁用西妥昔单抗、帕尼单抗(NCCN指南明确);BRAF V600E突变者可选用康奈非尼+帕尼单抗等方案;ERBB2扩增者可选用曲妥珠单抗联合方案。2)化疗安全性——UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)可预测伊立替康毒副反应风险,帮助医生调整剂量,减少中性粒细胞减少、腹泻等副作用。但本检测不涉及蛋白质或RNA水平,无法评估免疫治疗标志物(如MSI状态),阴性结果不能排除低于检测下限的低频突变。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织样本,代表性最强;若组织不可得,也可使用血液样本。采样无需空腹,无特殊准备要求。在承德本地合作医院或病理中心可完成取样,样本常温邮寄至实验室即可。收到样本后,报告周期约为7个工作日,全程专业物流保障样本质量。
准确性说明
检测采用NGS平台,质控标准严格:平均测序深度≥500×(实际样本可达2705×),覆盖均一性≥99%,Q30≥80%,确保低频突变也能被稳定检出。检测结果由专业生物信息分析团队解读,并引用NCCN Colon Cancer 2022 V1、NCCN Rectal Cancer 2022 V2等权威指南。阳性结果(如检出KRAS突变)直接指导临床禁用EGFR单抗;阴性结果(未检出突变)则提示可考虑使用EGFR单抗。但结果需结合肿瘤分期、患者体能状态、原发肿瘤位置等综合判断,不作为唯一决策依据,具体治疗方案请咨询主治医生。
详细流程
- 咨询:联系客服或临床医生,确认检测需求与适用性
- 采样:在承德合作医院或病理科获取手术/活检组织或血液样本
- 送检:样本由专业冷链物流寄送至实验室
- 质控:实验室进行病理评估(肿瘤细胞含量≥10%)、核酸提取与质检
- 测序:使用NGS平台对11个基因进行高通量测序,深度≥500×
- 分析:生物信息团队比对、注释变异,并匹配药物(FDA/NMPA批准、临床试验等)
- 报告:生成用药指导报告,含靶向药敏感/耐药信息及化疗毒副风险预测
- 解读:由临床医生或遗传咨询师解读报告,制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我父亲是结直肠癌,这个检测能查出来他对化疗药伊立替康会不会副作用很大吗?
- 可以。检测包含UGT1A1基因的多态性分析,这是预测伊立替康毒副反应的关键指标。例如,若结果为(TA)6/(TA)6基因型,代表毒副风险相对较小(嗜中性白血球减少、腹泻、乏力);若为(TA)7/(TA)7,则风险最高,医生可能会考虑减量。报告会明确标注不同基因型对应的风险等级,帮助个体化调整化疗方案。
- 我在承德,报告显示BRAF V600E突变,能用哪些靶向药?
- 报告明确BRAF V600E突变患者对康奈非尼+帕尼单抗(NCCN推荐)、康奈非尼+西妥昔单抗(FDA批准)等方案敏感。同时携带该突变的患者对帕尼单抗、西妥昔单抗单药耐药。报告会列出A级(已批准)、B级(临床试验)和C级(其他证据)药物供医生参考制定方案。
- 我在承德,报告说UGT1A1 (TA)6/(TA)6,化疗时还需要特别注意吗?
- 您的结果是(TA)6/(TA)6,属于野生型,是伊立替康毒副反应风险最低的基因型。但化疗方案的选择仍需由主治医生根据您整体情况决定,医生可能会参考该结果来调整初始剂量或监测频率。具体用药请遵医嘱,不可自行减量或停药。
- 报告出来后有疑问,能再找你们咨询吗?
- 可以。我们提供免费的售后解读服务,您可通过客服电话或在线渠道预约遗传咨询师或医学顾问一对一解读。解读内容包括基因突变意义、用药建议(如KRAS突变禁用EGFR单抗、UGT1A1基因型指导伊立替康剂量)及临床试验推荐。如有疑问,请在收到报告后7个工作日内联系我们。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥10%,否则可能影响检测灵敏度
- 检测结果仅供临床用药参考,不作为唯一决策依据,需由医生综合判断
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在,建议定期随访或补充检测
- 本检测不评估MSI状态或免疫治疗药物(如PD-1抑制剂)的适用性
- 报告仅对本次采集样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系客服
- 若患者正在接受其他治疗,需告知医生以确保检测时机合理
- 价格3450元为终端售价,不含采样及医生咨询费用
用户评价 (11条,均分4.9)
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
检测结果很有用,医生直接参考它定了靶向药。性价比在同类里算好的。唯一想提的是,从寄出样本到拿到报告,等了差不多10天,期间挺焦虑的,电话催过两次。虽然知道分析需要时间,但如果等待周期能更明确或者进度能在线实时查看,体验会更好。
机构回复
诚恳接受您的批评。让用户焦急等待绝非我们的本意。我们已升级系统,预计下个月即可上线报告进度实时查询功能,让等待过程更透明。感谢您的督促,这帮助我们完善服务!
我是为了孩子(患者)来办理的,所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨,虽然步骤稍多,但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人,可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时,我们也会持续优化流程,并加强客服引导,帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
家里亲戚确诊后,我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来,从寄出样本到拿到电子报告,总共6天,比预想的快。报告关键信息很醒目,医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈!在肿瘤治疗中,时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队,正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙!
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅,他们好像有专门的渠道和医院沟通,一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了,省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队,负责与临床医生沟通必要的医学信息,旨在减少患者负担,确保检测申请的完整性。
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
家里老人患病,我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”,还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”,这种结构对于焦急的家属来说非常友好,感觉不是冷冰冰的数据,而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌,更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁,为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
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